姐妹二人两年间先后患癌 都是这个基因惹的祸

2023-12-21 21:49

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吴女士恢复良好,术后3天已可进食  通讯员供图

荆楚网(湖北日报网)讯(通讯员 张梦 丁燕飞)50多岁的吴女士是一名普通退休工人,遛遛弯、带带外孙,平淡而温馨的生活让她很满足,但近来突来的癌症一下打破了现状。她就医才意识到,2年前自己就曾接收到“警报”。

吴女士家住湖北某县城,近几天因感到右下腹痛前往当地医院求医,结果发现糖类抗原125(Cancer Antigen 125, CA125)异常升高,影像学检查提示右侧输卵管积脓,在使用消炎药后仍无缓解。

陪着吴女士看病的妹妹小彤感到不对劲,想起了自己的患病经历。2年前,吴女士在武汉大学中南医院确诊为卵巢癌晚期,在妇儿医院妇科肿瘤江大琼主任医师的治疗下恢复良好。在医生的建议下,姐妹二人做了基因检测,结果显示她们都有BRCA1胚系突变,而携带这个基因突变具有更高的患卵巢癌的风险。当时医生建议吴女士行预防性附件切除术,出于其他考虑,吴女士并未进行手术。

于是,小彤紧急联系到了紧急联系到了之前的手术医生江大琼教授。江教授评估后,建议她的姐姐吴女士尽快就诊。吴女士来院后,以胡争主任作为首席专家的MDT团队考虑输卵管恶性肿瘤的可能性较大,建议手术治疗。随后,术中快速病理切片证实了这一判断,手术探查发现,直肠表面已存在散在粟粒病灶,好在发现及时,上腹部及胸腹部无转移,疾病尚未进展至晚期。

目前,吴女士恢复良好,术后3天已可进食。小彤说:“因为2年前的住院经历让我们很信任江教授的医疗水平,所以这次姐姐一发现问题我就赶快联系到江教授,幸好发现及时,谢谢你们!”

胡争主任介绍,BRCA基因突变引起的癌症主要是两种——乳腺癌和卵巢癌。BRCA1/2胚系突变基因携带者,终身累积乳腺癌的发病风险可高达80%。携带有BRCA1胚系突变者的卵巢癌终生发病风险约为59%,建议在35~40岁行预防性切除;BRCA2突变者的卵巢癌终生发病风险约为16.5%,建议在40~45岁行预防性切除。著名女星安吉丽娜朱莉就是这样一个例子,在得知自己家族有3位女性因乳腺癌去世时,选择了做基因检测,确认自己携带BRCA1基因突变,立即进行了预防性切除手术,将癌症风险大大降低。

胡争主任提醒广大女性患者,特别是有乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等家族史的患者,要注意定期检查,如果通过基因检测发现了携带BRCA1/2基因突变,建议及时进行预防性手术切除,防癌于未然。