武汉儿童医院的精准医学实验室。
父母都健康，却接连生出有缺陷的孩子，检测基因才知道，父母都携带有相关致病基因，分别遗传给了孩子，导致孩子“先天不足”。在9月4日举办的第四届基因健康大会/第六届长江儿科医学发展论坛上，专家呼吁：“基因检测帮助查明致病原因，还不够，还需要进一步突破。”
【现状】
基因检测帮助“隐患”家庭避免悲剧
陕西吴先生夫妻俩都很健康，2013年、2016年分别生下一儿一女，都出现脑发育不良，养到半岁仍不会爬，智力也有问题。接受基因检测后，专家帮他们找到原因：孩子们患有婴儿神经轴索营养不良，这是一种罕见疾病，父母都是相关致病基因的携带者，自己不发病，但两个孩子都遗传到父母的致病基因，结果导致发病。在专家的指导下，夫妻俩去年终于生下一个健康的孩子。
“还有很多类似的案例：正常的父母生下听力障碍的孩子，一查基因，他们都是耳聋相关基因突变携带者，又各自遗传给了孩子。在基因检测的帮助下，生出的‘二宝’终于听力正常了。”论坛上，武汉儿童医院精准医学门诊主任何学莲介绍，近几年，通过基因检测，已帮数千对夫妻寻找孩子患基因病的原因，指导他们下一次的优生优育，避免了再次生育缺陷儿的悲剧。
【呼吁】
寻找发病机制惠及更多基因病患儿
为提高出生人口素质，预防常见出生缺陷，我国目前已经建立“三级预防”体系，包括婚前孕前检查、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等。夫妻备孕前，“三级预防”每个环节都不漏，尽可能提前筛查出基因缺陷。
“基因犹如‘生命之书’，基因突变犹如书本缺少页码或是页面有错别字，结果就导致了基因病，表现在胎儿个体身上，就是不同的缺陷。”何学莲介绍，基因技术发展方兴未艾，通过基因检测来诊断遗传病的技术，目前已经比较成熟，在预防出生人口缺陷方面能派大用场。但遗憾的是，对于已经出生的基因病患儿，目前能治疗的罕见基因病只有5%。
还有哪些未曾被发现的“盲点”？何学莲呼吁，接下来还要将目光投向“新致病基因”，进一步研究罕见基因病的致病机制，进而研发出相关的药物，这是基因学界研究和突破的方向。这需要政府、临床医生、实验室、研究所等多方共同努力。
记者王春岚
通讯员高琛琛 王琛
